- A síndrome do X frágil (SXF) afecta aproximadamente um em cada 4000 homens e uma em cada 6000 mulheres. A SXF é a causa hereditária mais comum de défices intelectuais e atrasos no desenvolvimento. É causada por uma mutação no gene FMR1 ou FMR2 no cromossoma X que é necessário para o desenvolvimento normal do cérebro.
- Uma característica notável dessa condição é a existência do que chamamos de pré-mutação. As pessoas que possuem a pré-mutação do gene FMR1 não apresentam as características da síndrome, mas correm o risco de terem filhos que manifestem a SXF.
- A pré-mutação é mais comum. As mulheres com a disfunção são menos afetadas do que os homens. O X frágil é herdado em um padrão ligado ao X e nem sempre causa sintomas clínicos em mulheres.
- As crianças com SXF desenvolvem traços faciais característicos à medida que envelhecem. Estas características faciais incluem o seguinte:
- -Cabeça grande
- -Rosto comprido
- -Orelhas, queixo e testa proeminentes
- No que diz respeito à sintomatologia, para além das características físicas mencionadas, existem outras manifestações clínicas da SXF, incluindo dificuldades de aprendizagem, comportamento hiperativo, ansiedade e problemas de socialização. Algumas crianças podem também apresentar características do espectro do autismo.
- O texto seguinte apresenta os princípios de avaliação e intervenção da terapia ocupacional com crianças com esta condição (e suas famílias) e links para avaliações. No final poderás também encontrar guias para outras condições diagnósticos.
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