Síndrome de Lesch-Nyhan
Epidemiologia
- A síndrome de Lesch-Nyhan é uma doença genética rara que está presente à nascença em bebés do sexo masculino e é causada por uma deficiência da enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase (HPRT). A falta de HPRT provoca uma acumulação de ácido úrico em todos os fluidos corporais.
- Os sinais e sintomas da doença da síndrome de Lesch-Nyhan, que aparecem no primeiro ano de vida, incluem:
- – gota grave
- – fraco controlo muscular
- – incapacidade intelectual moderada
- Os rapazes com a síndrome de Lesch-Nyhan podem adotar comportamentos autolesivos, como morder extremamente os lábios, a língua e os dedos. Outras características incluem caretas faciais, contorções involuntárias e movimentos repetitivos dos braços e pernas.
- O texto seguinte apresenta os princípios de avaliação e intervenção da terapia ocupacional com crianças com esta condição (e suas famílias) e links para avaliações. No final poderás também encontrar guias para outras condições diagnósticos.
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