- A síndrome de Angelman é uma desordem genética causada pela eliminação do cromossoma 15, mutação no gene UBE3A, defeitos de impressão genética, ou outras mutações cromossómicos.
- Estima-se que aproximadamente um em cada 10.000 a 20.000 indivíduos nos Estados Unidos têm síndrome de Angelman. Em Portugal a incidência estima-se ser 1:15000 nascimentos, e que o número real de casos ultrapasse os 500.
- Os indivíduos com síndrome de Angelman têm tipicamente atrasos de desenvolvimento e incapacidades intelectuais. Atrasos motores e perturbações de movimento são comuns, e as crianças com síndrome de Angelman têm tipicamente episódios de riso frequente e inapropriado e/ou hiperactividade.
- As crianças com síndrome de Angelman partilham características faciais únicas tais como as seguintes:
- – Bocas largas
- – Dentes largamente espaçados
- – Tendência para protosão da língua
- – Queixo proeminente
- – Estrabismo
- O texto seguinte apresenta os princípios de avaliação e intervenção da terapia ocupacional com crianças com esta condição (e suas famílias). No final poderás também encontrar guias para outras condições diagnósticos.
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