#126 [GAI] Síndrome de Angelman
Sindrome de Angelman
- A Síndrome de Angelman (SA) é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento neurológico, causando atrasos significativos no desenvolvimento, limitações intelectuais, problemas motores e dificuldades na comunicação. A SA é causada por alterações no cromossoma 15 e está associada à ausência ou disfunção do gene UBE3A. Esse gene é crucial para o funcionamento normal do sistema nervoso, especialmente em áreas do cérebro relacionadas com a aprendizagem, memória e controlo motor.
- Estima-se que aproximadamente um em cada 10.000 a 20.000 indivíduos nos Estados Unidos têm síndrome de Angelman. Em Portugal a incidência estima-se ser 1:15000 nascimentos, e que o número real de casos ultrapasse os 500.
- As crianças com síndrome de Angelman partilham características faciais únicas tais como as seguintes:
- – Bocas largas
- – Dentes largamente espaçados
- – Tendência para protosão da língua
- – Queixo proeminente
- – Estrabismo
- O texto seguinte apresenta os princípios de avaliação e intervenção da terapia ocupacional com crianças com esta condição (e suas famílias). No final poderás também encontrar guias para outras condições diagnósticos.
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