- A Síndrome do Cri du Chat é uma condição genética rara causada por uma deleção (perda) de material genético na parte do cromossoma 5, geralmente ocorrendo de forma espontânea durante a formação do espermatozoide ou do óvulo.
- O nome “Cri du Chat” vem do francês e significa “choro de gato”, pois muitas crianças com essa síndrome têm um choro agudo e estridente, que se assemelha ao miado de um gato. Afeta cerca de 1 em cada 50.000 a 60.000 recém-nascidos.
- Os principais sintomas da Síndrome Cri du Chat incluem atraso no desenvolvimento físico e mental, choro agudo, mandíbula pequena e queixo para trás, olhos amplamente separados, orelhas de implantação baixa, bem como outras anomalias congênitas que podem variar de acordo com o indivíduo.
- A gravidade dos sintomas pode variar de leve a grave, mas muitos indivíduos com a Síndrome Cri du Chat pode afetar o desenvolvimento cognitivo e motor da pessoa, podendo causar atrasos no desenvolvimento, problemas de fala e dificuldades de aprendizagem.
- O diagnóstico geralmente é feito com base nos sinais e sintomas clínicos e confirmado por meio de testes genéticos.
- Não há cura para a Síndrome do Cri du Chat, mas o tratamento pode incluir terapia ocupacional, fisioterapia, terapia da fala e outras terapias para ajudar a pessoa a alcançar seu máximo potencial de desenvolvimento. O prognóstico para pessoas com Síndrome do Cri du Chat varia dependendo da gravidade da deleção genética e da presença de outras complicações médicas.
- O texto seguinte apresenta os princípios de avaliação e intervenção da terapia ocupacional com crianças com esta condição (e suas famílias). No final poderás também encontrar guias para outras condições diagnósticos.
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