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Processo TO - 9 de Setembro, 2025

#402 [GAI] Síndrome Prader-Willi

  • A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma condição genética rara causada por uma anomalia no cromossoma 15, afetando o funcionamento de vários sistemas do corpo. Esta síndrome caracteriza-se principalmente por hipotonia muscular severa na infância, dificuldades alimentares iniciais, seguida por hiperfagia progressiva (compulsão alimentar) e risco de obesidade grave, défices cognitivos ligeiros a moderados e alterações comportamentais.
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  • A sua prevalência é estimada entre 1 em cada 10.000 a 30.000 nados-vivos. A condição afeta ambos os sexos igualmente e é considerada a principal causa genética de obesidade infantil. O diagnóstico é habitualmente feito na infância, através da identificação dos sinais clínicos e de testes genéticos.
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  • Este guia descreve os princípios de avaliação e intervenção da Terapia Ocupacional com crianças diagnosticadas com PWS e respetivas famílias, bem como links para instrumentos de avaliação relevantes.
 
  • O texto seguinte apresenta os princípios de avaliação e intervenção da terapia ocupacional com crianças com esta condição (e suas famílias) e links para avaliações. No final poderás também encontrar guias para outras condições diagnósticos.

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