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Processo TO - 14 de Março, 2024

#281 [GAI] Síndrome de Marfan

  • Síndrome de Marfan

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  • Epidemiologia

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  • A síndrome de Marfan é uma doença hereditária do tecido conjuntivo, o tecido que fortalece as estruturas do corpo. As doenças do tecido conjuntivo afectam o sistema esquelético, o sistema cardiovascular, os olhos e a pele.
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  • A síndrome de Marfan é herdada como uma característica autossómica dominante. Muitos casos estão associados sem história familiar e são novas mutações espontâneas. A mutação ocorre no gene que codifica a fibrilina-1.
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  • A fibrilina-1 desempenha um papel importante como suporte do tecido elástico do corpo; as alterações ocorrem sobretudo na aorta, nos olhos e na pele. As mutações também causam o crescimento excessivo dos ossos longos do corpo, resultando na estatura alta e nos membros longos observados nos doentes com síndrome de Marfan.
 
 
  • O texto seguinte apresenta os princípios de avaliação e intervenção da terapia ocupacional com crianças com esta condição (e suas famílias) e links para avaliações. No final poderás também encontrar guias para outras condições diagnósticos.

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