OTbrain

A síndrome de Marfan é uma doença hereditária do tecido conjuntivo, o tecido que fortalece as estruturas do corpo. As doenças do tecido conjuntivo afectam o sistema esquelético, o sistema cardiovascular, os olhos e a pele.

A síndrome de Marfan é herdada como uma característica autossómica dominante. Muitos casos estão associados sem história familiar e são novas mutações espontâneas. A mutação ocorre no gene que codifica a fibrilina-1.

A fibrilina-1 desempenha um papel importante como suporte do tecido elástico do corpo; as alterações ocorrem sobretudo na aorta, nos olhos e na pele. As mutações também causam o crescimento excessivo dos ossos longos do corpo, resultando na estatura alta e nos membros longos observados nos doentes com síndrome de Marfan.