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A neurofibromatose, também designada por doença de von Recklinghausen, é uma doença genética rara caracterizada pelo desenvolvimento de múltiplos tumores benignos dos nervos e da pele e por áreas de coloração anormalmente diminuída ou aumentada da pele. As áreas de pigmentação anormal incluem tipicamente descolorações castanho-claras ou castanho-claras na pele do tronco e noutras regiões, bem como sardas, particularmente debaixo dos braços e na zona das virilhas.

As crianças afectadas manifestam estas condições logo a partir de 1 ano de idade, e as alterações tendem a aumentar em tamanho e número ao longo do tempo. A neurofibromatose tem duas formas diferentes: tipo 1 (NF-1) e tipo 2 (NF-2). Cada forma é causada por um gene anómalo.

A NF-2 é uma doença autossómica dominante que se caracteriza principalmente por tumores benignos de ambos os nervos acústicos, levando à perda progressiva da audição. Os nervos auditivos transmitem impulsos nervosos do ouvido interno para o cérebro.

A NF-1 pode ser caracterizada por um tamanho invulgar da cabeça e uma estatura relativamente baixa. Anomalias adicionais podem também estar presentes, como episódios de convulsões cerebrais; dificuldades de aprendizagem; dificuldades de fala; aumento anormal da atividade; e malformações esqueléticas, incluindo escoliose, arqueamento da parte inferior das pernas e desenvolvimento inadequado de certos ossos. Nos indivíduos com NF-1, os sintomas e achados associados podem variar muito em termos de amplitude e gravidade de caso para caso. A maioria das pessoas com NF-1 tem uma inteligência normal, mas em algumas crianças surgem dificuldades de aprendizagem.

Ambos os tipos de neurofibromatose podem afetar as capacidades motoras, as capacidades de processamento e as capacidades de comunicação e interação.