#335 [GAI] Osteogénese imperfeita
Osteogénese Imperfeita (OI)
Epidemiologia
- A Osteogénese Imperfeita (OI), também conhecida como “doença dos ossos de vidro”, é uma condição genética que resulta de uma anomalia na produção de colagénio tipo I, uma proteína essencial para a resistência óssea. Essa condição é caracterizada pela fragilidade óssea extrema, levando a fraturas frequentes, deformidades ósseas e outras complicações associadas.
- A OI é classificada em oito tipos principais, que variam de leve a severo, com base nas manifestações clínicas e genéticas. Pode ser diagnosticada no período pré-natal, ao nascimento ou durante a infância. Embora rara, afeta aproximadamente 1 em cada 20.000 nascimentos.
- O texto seguinte apresenta os princípios de avaliação e intervenção da terapia ocupacional com crianças com esta condição (e suas famílias) e links para avaliações. No final poderás também encontrar guias para outras condições diagnósticos.
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