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Processo TO - 20 de Fevereiro, 2024

#276 [GAI] Síndrome de Lesch-Nyhan

  • Síndrome de Lesch-Nyhan

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  • Epidemiologia

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  • A síndrome de Lesch-Nyhan é uma doença genética rara que está presente à nascença em bebés do sexo masculino e é causada por uma deficiência da enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase (HPRT). A falta de HPRT provoca uma acumulação de ácido úrico em todos os fluidos corporais.
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  • Os sinais e sintomas da doença da síndrome de Lesch-Nyhan, que aparecem no primeiro ano de vida, incluem:
  • – gota grave
  • – fraco controlo muscular
  • – incapacidade intelectual moderada
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  • Os rapazes com a síndrome de Lesch-Nyhan podem adotar comportamentos autolesivos, como morder extremamente os lábios, a língua e os dedos. Outras características incluem caretas faciais, contorções involuntárias e movimentos repetitivos dos braços e pernas.
 
 
  • O texto seguinte apresenta os princípios de avaliação e intervenção da terapia ocupacional com crianças com esta condição (e suas famílias) e links para avaliações. No final poderás também encontrar guias para outras condições diagnósticos.

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