Síndrome de Rett
- A síndrome de Rett é uma doença genética rara que afecta principalmente pessoas do sexo feminino e que se caracteriza por graves perturbações neurológicas e de desenvolvimento. A prevalência da síndrome de Rett é cerca de 1 em 10.000 a 15.000 mulheres, o que a torna uma desordem rara.
- A síndrome de Rett é causada por mutações no gene MECP2, que está localizado no cromossoma X. Como as mulheres têm dois cromossomas X e os homens têm um cromossoma X e um Y, a síndrome de Rett afecta quase exclusivamente as mulheres.
- O início de manifestações da síndrome de Rett dá-se tipicamente entre os 6 e 18 meses de idade, e os sintomas geralmente progridem através de quatro fases ao longo do curso da doença.
- Não há cura para a síndrome de Rett, e o tratamento concentra-se na gestão dos sintomas e na melhoria da qualidade de vida das pessoas afectadas. Isto pode incluir medicação para controlar as convulsões, terapias para melhorar a mobilidade, coordenação motora ,comunicação e comportamento para ajudar os indivíduos com síndrome de Rett a comunicar e interagir com outros.
- O texto seguinte apresenta os princípios de avaliação e intervenção da terapia ocupacional com crianças com esta condição (e suas famílias). No final poderás também encontrar guias para outras condições diagnósticos.
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